L’intelligenza artificiale ora può
rilevare gli indizi di malattia genetica basandosi soltanto
sulla foto di un paziente. È quanto emerge dal XXVII Congresso
nazionale di genetica umana in corso a Padova, dove si è
discusso di applicazioni – installabili su qualunque smartphone
– in grado di indirizzare le indagini diagnostiche, completando
(non sostituendo) l’esame dello specialista.
Puntando il dispositivo sulla foto o fotografando direttamente
il paziente l’algoritmo analizza l’immagine e ne deduce,
attraverso le caratteristiche facciali, le possibili patologie
genetiche, fornendo al medico un elenco di opzioni probabili.
Uno strumento prezioso soprattutto per malattie rare, meno
conosciute e difficilmente diagnosticabili. Si stima che un
bambino su 200-250 possa avere una malattia di origine genetica.
“Anche per le sindromi più rare, più difficili da
diagnosticare”, spiega Luigi Memo, pediatra e genetista presso
l’Irccs Burlo Garofolo di Trieste, “il genetista clinico può
disporre di nuovi strumenti: tecniche diagnostiche quali
cariotipo molecolare e sequenziamento di nuova generazione, ma
anche motori di ricerca online molto potenti. E in più adesso”,
continua, “è disponibile anche questa app: può essere usata o
come una sorta di secondo parere per diagnosticare disturbi
genetici raramente visti, oppure per fornire un punto di
partenza nei casi in cui il medico non sappia come trattare e
definire i sintomi di un paziente”.
I medici avvertono, però, come non si possa assolutamente
prescindere da un’accurata valutazione del paziente da parte del
genetista clinico alla ricerca di quei segni peculiari (le
cosiddette “maniglie diagnostiche”) che possono indirizzare lo
specialista verso la diagnosi corretta.
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