Un’innovativa tecnologia di lettura del Dna sta diventando un potente strumento per la diagnosi sempre più precisa di un grande gruppo di malattie genetiche rare, come quella di Huntington e alcune forme di demenza. È il cosiddetto ‘sequenziamento long-read‘, che permette di leggere in un unico esame frammenti molto lunghi, anche più di 10 mila basi, e che consente di individuare caratteristiche complesse come varianti e riarrangiamenti. Lo evidenzia l’articolo pubblicato sulla rivista Nature Genetics dal consorzio internazionale Lrs-Red (Long-Read Sequencing in Repeat-Expansion Disorders), guidato dall’Università della Sorbona di Parigi. Alla ricerca ha partecipato anche l’Italia, con l’Università di Verona e l’Università di Roma Tor Vergata.
Le malattie genetiche, come quella di Huntington, sono causate dall’espansione anomala di brevi sequenze di Dna. Tuttavia, contare quante volte la sequenza si ripete non basta a spiegare caratteristiche di questi disturbi come l’età di esordio e la gravità. I ricercatori coordinati da Stéphanie Tomé sottolineano che, per ottenere diagnosi precise, è necessario considerare anche il modo in cui le interruzioni si possono verificare all’interno della sequenza ripetuta, o il fatto che l’espansione possa avere lunghezza diverse in tessuti diversi dello stesso paziente.
Tale livello di dettaglio può essere ottenuto solo con il sequenziamento long-read. “Per 30 anni abbiamo diagnosticato queste malattie contando le ripetizioni – afferma il genetista Giuseppe Novelli, dell’Università di Roma Tor Vergata e co-autore della ricerca – e per 30 anni ci siamo chiesti perché due pazienti con lo stesso numero di ripetizioni avessero storie cliniche diverse. Oggi sappiamo che la risposta era scritta dentro l’espansione stessa, in dettagli che i nostri strumenti non riuscivano a leggere. Il long-read ce li restituisce. È un cambiamento che riguarda la diagnosi – osserva – ma soprattutto la possibilità di dire a un paziente che cosa lo aspetta, e di scegliere per lui la terapia giusta quando sarà disponibile”.
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