Si apre una nuova era per la biologia con Evo2, il più potente modello di intelligenza artificiale generativa applicato alla genetica. E’ una sorta di ChatGpt addestrato a comprendere il Dna piuttosto che il linguaggio umano: può analizzare e riscrivere intere sequenze di codice genetico, identificare mutazioni all’origine di malattie e progettare nuovi genomi (lunghi quanto quelli di semplici batteri). Istruito con 9 mila miliardi di ‘lettere’ del Dna (nucleotidi) provenienti da 128mila genomi di specie diverse, vive ed estinte, è stato sviluppato dall’Arc Institute e da Nvidia, insieme alla Stanford University e all’Università della California a Berkeley e San Francisco. Il risultato del loro lavoro, rilasciato un anno fa, è ora pubblicato anche sulla rivista Nature.
Se il modello precedente Evo 1 (presentato nel 2024) era stato addestrato interamente su genomi di organismi unicellulari, Evo 2 si basa anche su genomi di organismi pluricellulari, compresi esseri umani e piante. In questo modo può elaborare sequenze genetiche fino a 1 milione di nucleotidi contemporaneamente, arrivando a comprendere anche le relazioni nascoste che intercorrono tra parti distanti di un genoma.
“Il nostro sviluppo di Evo 1 ed Evo 2 rappresenta un momento chiave nel campo emergente della biologia generativa, perché ha permesso alle macchine di leggere, scrivere e pensare nel linguaggio dei nucleotidi“, osserva Patrick Hsu, co-fondatore dell’Arc Institute. “Evo 2 ha una comprensione generalista dell’albero della vita che è utile per una moltitudine di compiti, dalla previsione di mutazioni che causano malattie alla progettazione di potenziali codici per la vita artificiale“.
Evo2 mostra già una versatilità sufficiente a identificare i cambiamenti genetici che influenzano la funzione delle proteine: ad esempio, nei test con varianti del gene Brca1 associato al tumore del seno, Evo 2 ha raggiunto un’accuratezza superiore al 90% nel predire le mutazioni benigne rispetto a quelle potenzialmente pericolose. Intuizioni come queste potrebbero far risparmiare ore di lavoro e fondi per la ricerca necessari per condurre esperimenti su cellule o animali, individuando le cause genetiche delle malattie umane e accelerando lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie geniche mirate con minori effetti collaterali.
Si tratta dunque di uno strumento potentissimo che si inserisce in un percorso nato dalle scoperte sull’editing genetico (la tecnica Crispr che è valsa il Premio Nobel per la chimica 2020 a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna) e proseguito poi con AlphaFold, l’Ia di Google capace di prevedere la struttura tridimensionale delle proteine e di crearne di nuove, non presenti in natura. Evo 2 estende ulteriormente queste capacità e trova applicazione in molti nuovi settori, come la progettazione di sequenze genetiche inedite, l‘interpretazione di frammenti di Dna di cui è difficile capire la funzione, e ancora lo studio della genesi di malattie ereditarie. Un esempio delle sue potenzialità era stato mostrato nel settembre 2024, quando il gruppo di ricerca guidato da Brian Hie dell’Università di Stanford aveva usato Evo 2 per realizzare per la prima volta un intero virus in laboratorio. Potenzialità senza precedenti che proprio per questioni etiche sono state limitate, impedendo a Evo 2 di modificare o progettare organismi potenzialmente pericolosi.
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